Japon bilim insanları, genetik bilimde çığır açan bir başarıya imza attı. Mie Üniversitesi’nden Dr. Ryotaro Hashizume liderliğindeki bir araştırma ekibi, Down sendromuna neden olan fazla 21. kromozomu laboratuvar ortamında insan hücrelerinden silmeyi başardı. Bu çalışma, CRISPR/Cas9 gen düzenleme teknolojisi kullanılarak gerçekleştirildi ve sonuçlar prestijli PNAS Nexus dergisinde yayımlandı.
Down sendromu, insanlarda 21. kromozomun fazladan bir kopyasının bulunması (trisomi 21) nedeniyle ortaya çıkan genetik bir durumdur. Yaklaşık 700 doğumda bir görülen bu durum, zihinsel ve fiziksel gelişimde farklılıklar, kalp anomalileri ve Alzheimer hastalığı gibi sağlık sorunlarına yol açabiliyor. Mie Üniversitesi’nin çalışması, bu fazla kromozomu hedef alarak hücrelerde normal genetik dengeyi yeniden sağlamayı amaçladı.
Araştırmada, CRISPR/Cas9 teknolojisi ile özel olarak tasarlanmış moleküler kılavuzlar kullanılarak yalnızca fazla 21. kromozom hedef alındı. Bu yöntem, hem insan kök hücrelerinde hem de Down sendromlu bireylerden alınan deri fibroblast hücrelerinde test edildi. Sonuçlar, kromozomun %13 ila %37,5 oranında başarıyla silindiğini ve hücrelerin gen ifadesi ile fonksiyonlarının normale döndüğünü gösterdi. Ayrıca, hücrelerin büyüme hızı artarken, metabolik stres ve yaşlanma belirtileri azaldı.
Ancak uzmanlar, bu teknolojinin henüz klinik uygulamaya hazır olmadığını vurguluyor. Dr. Hashizume, “Bu teknik, hastanelerde veya rutin tıbbi uygulamalarda kullanılmaya hazır değil, ancak CRISPR’ın sadece tek genleri düzenlemekle kalmayıp bütün bir kromozomu kaldırabileceğini gösteren yeni bir standart belirliyor,” dedi.
Araştırmacılar, yöntemin güvenilirliğini artırmak için off-target etkileri (istenmeyen genetik değişiklikler) azaltmaya yönelik çalışmalarını sürdürüyor.
Bu buluş, gelecekte Down sendromu için genetik temelli tedavilerin önünü açabilir. Bununla birlikte, bu tür genetik müdahaleler etik tartışmaları da beraberinde getiriyor. Down sendromunun bir hastalık mı yoksa bir farklılık mı olduğu, bilim dünyasında ve toplumda tartışılmaya devam ediyor. Uzmanlar, teknolojinin klinik uygulamaya geçmeden önce kapsamlı testlere ve etik değerlendirmelere ihtiyaç duyduğunu belirtiyor.
Kaynaklar:
- Hashizume, R. et al. (2025). “Trisomic rescue via allele-specific multiple chromosome cleavage using CRISPR-Cas9 in trisomy 21 cells.” PNAS Nexus, 4(2), pgaf022. DOI: 10.1093/pnasnexus/pgaf022
- Mie Üniversitesi Resmi Açıklaması, 19 Şubat 2025.
- Earth.com, “CRISPR used to remove extra chromosomes in Down syndrome and restore cell function,” 15 Haziran 2025.
- MyModernMet, “Japanese Scientists May Have Found a Way To Eliminate Chromosome Linked to Down Syndrome,” 21 Temmuz 2025.
- X Platformu Paylaşımları, @GlobeEyeNews, @Currentreport1, 25 Temmuz 2025.
Yorumlar kapalı.